Болезнь Штаргардта
Болезнь Штаргардта ( центральная дистрофия сетчатки) - генетическое заболевание сетчатки, которое вызывает прогрессирующее снижение центрального зрения и нарушение цветоовосприятия. Болезнь Штаргардта развивается у детей, подростков и молодых людей. Первые признаки заболевания возникают в 7-9 лет, появляются жалобы на размытое зрение, искажения или появления темных областей в центральном поле зрения. В дальнейшем снижение зрения быстро илипостепенно прогрессирует.
Периферическое зрение как привило при этом заболевании не изменяется исохраняется высоким в течение всей жизни.
Болезнь Штаргадта обусловлена мутацией в генах, которые участвуют в циклевосстановления основного зрительного пигмента- родопсина. Когда процесс восстановления родопсина нарушается, накапливается вещество - липофусцин в пигментном эпителии сетчатки, что приводит к гибели фоторецепторов сетчатки -колбочек.
Тип наследования
Мутация в разных генах при болезни Штаргардта определяет свой путьнаследования и разные типы заболевания. При классическом варианте болезнипроисходит мутация в гене ABCA4. Одинаково болеют и мальчики, и девочки.Заболевание передается от родителя, имеющего патологически измененный ген.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный - это значит, что для проявлениязаболевания необходимо чтобы оба гена были патологически изменены.
Если мутация только в одном гене и ему соответвует нормальный ген, то человекбудет носителем, без признаков заболевания.
Другие типы болезни Штаргардта встречаются значительно реже и имеютаутосомно - доминатный тип наследования, достаточно одного патологическиизмененного гена для проявления заболевания.
В настоящее время нет доступного лечения болезни Штаргардта. Однако,медицина не стоит на месте, ведутся разработки лечения некоторых генетичекихзаболеваний, в том числе и болезни Штаргардта.
Людям с болезнью Штаргардта рекомендовано носить солнцезащитные очки дляснижения чувствительности к свету палочек сетчатки, обеспечивающих боковоезрение, а также для защиты сетчатки от УФ-лучей. Нужно отказаться от курения илучше не находиться рядом с сигаретным дымом.
Кроме того, некоторые исследования показываеют, что прием витамина А вдобавках может усубить течение заболевания. Употребление витамина А впродуктах питания допускается.
Болезнь Штаргардта не имеет общих проявлений и не затрагивает другие органыи системы, кроме органа зрения и не влияяет на пролоджительность жизни. Впомощь слабовидящим пригодятся увеличительные лупы и специальныеустройства, которые могут быть полезными в повседнейной жизни.
Периферическое зрение как привило при этом заболевании не изменяется исохраняется высоким в течение всей жизни.
Болезнь Штаргадта обусловлена мутацией в генах, которые участвуют в циклевосстановления основного зрительного пигмента- родопсина. Когда процесс восстановления родопсина нарушается, накапливается вещество - липофусцин в пигментном эпителии сетчатки, что приводит к гибели фоторецепторов сетчатки -колбочек.
Тип наследования
Мутация в разных генах при болезни Штаргардта определяет свой путьнаследования и разные типы заболевания. При классическом варианте болезнипроисходит мутация в гене ABCA4. Одинаково болеют и мальчики, и девочки.Заболевание передается от родителя, имеющего патологически измененный ген.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный - это значит, что для проявлениязаболевания необходимо чтобы оба гена были патологически изменены.
Если мутация только в одном гене и ему соответвует нормальный ген, то человекбудет носителем, без признаков заболевания.
Другие типы болезни Штаргардта встречаются значительно реже и имеютаутосомно - доминатный тип наследования, достаточно одного патологическиизмененного гена для проявления заболевания.
Лечение и рекомендации
В настоящее время нет доступного лечения болезни Штаргардта. Однако,медицина не стоит на месте, ведутся разработки лечения некоторых генетичекихзаболеваний, в том числе и болезни Штаргардта.
Людям с болезнью Штаргардта рекомендовано носить солнцезащитные очки дляснижения чувствительности к свету палочек сетчатки, обеспечивающих боковоезрение, а также для защиты сетчатки от УФ-лучей. Нужно отказаться от курения илучше не находиться рядом с сигаретным дымом.
Кроме того, некоторые исследования показываеют, что прием витамина А вдобавках может усубить течение заболевания. Употребление витамина А впродуктах питания допускается.
Болезнь Штаргардта не имеет общих проявлений и не затрагивает другие органыи системы, кроме органа зрения и не влияяет на пролоджительность жизни. Впомощь слабовидящим пригодятся увеличительные лупы и специальныеустройства, которые могут быть полезными в повседнейной жизни.
